Modelos invisíveis: receita para problemas no ensino de genética

Um dos conceitos mais fundamentais da genética, gene, é entendido de modo fundamentalmente diferente na genética clássica (que se ocupa dos padrões de herança observados em cruzamentos e genealogias ou heredogramas), genética molecular (que tem como foco a análise de moléculas de DNA e seu processamento pelas células) e genética atual (caracterizada por uma compreensão cada vez maior dos genomas). Essas mudanças de significado do gene tornam difícil sua compreensão pelas pessoas, incluindo professores e estudantes que estão ensinando e aprendendo genética. As dificuldades aumentam muito quando se ensina genética de uma maneira que não é informada histórica e filosoficamente, em particular, quando não se ensina abordando explicitamente modelos construídos ao longo da história dessa ciência. Em postagem anterior, tratamos da distinção de dois significados de gene, “gene-P” e “gene-D”. Aqui, retornamos ao assunto, explorando-o de outras direções.

O gene instrumental

O termo “gene” foi introduzido pelo geneticista dinamarquês Wilhelm Johannsen, como consequência de sua distinção entre genótipo e fenótipo, de central importância na biologia do século XX. Foi em 1909 que esse termo, que viria a ser tão influente, viu a luz do dia. Ele era entendido, contudo, de modo bem diferente do modo como as pessoas geralmente pensam os genes nos dias de hoje.

O gene foi inicialmente concebido de maneira instrumental. O que isso quer dizer? Significa que “gene” era um termo teórico que não era acompanhado por uma hipótese sobre a natureza material daquilo a que ele se refere. Ele era, como escreveu o próprio Johannsen, uma ferramenta de cálculo – aqueles cálculos que a gente faz desde a educação básica para concluir, por exemplo, quais as chances de um pai com olhos castanhos e uma mãe com olhos azuis terem netos com olhos azuis. Não era mais que um termo “conveniente”, uma “caixa-preta” que ajuda a explicar a transmissão de características herdáveis entre gerações. Não era necessário comprometer-se com a existência real ou física do gene para que o termo fosse usado de modo produtivo.

Para os geneticistas clássicos, entre a década de 1910 e começo da década de 1950, genes eram um potencial de apresentar certa característica que era transmitida de geração a geração. Eles eram definidos com base em relações específicas e constantes entre características fenotípicas, por exemplo, entre diferentes cores dos olhos. Um gene só podia ser conhecido por meio de aparências alternativas de uma característica (por exemplo, cor azul ou cor castanha da íris). Exatamente por isso ele era visto de maneira instrumental.

Outro elemento importante para entender o gene da genética clássica é que sua relação com o fenótipo não era expressa em afirmações sobre o poder causal do gene de “produzir características” em organismos individuais. A perspectiva era populacional: genes eram usados para explicar, numa população, diferenças em fenótipos (características) em termos de diferenças em genótipos. Este é o significado, por exemplo, de estimativas de contribuições de genes para características: tratam-se de correlações entre variações fenotípicas e genéticas, não de afirmações sobre o papel de genes no desenvolvimento individual. Se alguém afirma que um gene é um determinante de um fenótipo, essa simplificação das relações complexas entre genes, desenvolvimento e características orgânicas somente é aceitável quando o gene é visto de maneira instrumental, isto é, sem uma hipótese de correspondência com algo real na célula. O que importa no uso desse conceito não é se ele captura ou não algo da realidade, mas se ele faz previsões empíricas acuradas ou resolve problemas conceituais de modo significativo.

Como qualquer um que já lidou com análises de heredogramas sabe, a simplificação da relação gene-característica presente na ideia de que o gene determina o fenótipo permite previsões acuradas sobre a distribuição de fenótipos ao longo das gerações. Similarmente, na genética de populações a compreensão da seleção natural exige apenas correlações entre a presença de variantes genéticas e traços fenotípicos que contribuem para sobrevivência e reprodução, sem qualquer necessidade de especificar relações causais nos organismos individuais.

O gene molecular

Ao longo dos anos 1920 e 1930, uma perspectiva diferente sobre os genes foi ganhando espaço: uma visão realista, que se preocupava com a elucidação da natureza material do gene. Esta visão teve papel importante na história da genética, porque criou um cenário científico favorável para estudos sobre a natureza do gene que combinavam genética e bioquímica. É o caso dos célebres estudos de George W. Beadle e Edward L. Tatum com o fungo Neurospora crassa. Estes estudos contribuíram para estabelecer a ideia de que genes estavam envolvidos na produção de enzimas, levando à máxima “um gene-uma enzima”, superada por “um gene-um polipeptídeo” quando ficou claro que nem toda proteína produzida com participação de um gene tinha papel enzimático, e “um gene-um polipeptídeo ou RNA”, quando se compreendeu que RNAs funcionais, como os RNAs transportadores, eram também produtos gênicos. Seja como for, uma ideia central permaneceu ao longo da história do gene, desde o gene instrumental até o gene molecular: ele era uma espécie de unidade constitutiva dos seres vivos, como discute Evelyn Fox Keller em O Século do Gene. A biologia parecia ter encontrado no gene o correspondente ao que era o átomo para a química.

Os estudos sobre a natureza do gene culminaram com o modelo da dupla hélice, proposto por James D. Watson e Francis H. C. Crick em 1953, como explicação da estrutura do DNA. Foi somente então que o DNA foi estabelecido como base material da herança de maneira consensual. Até aquele momento cientistas ainda debatiam se, no cromossomo, seriam proteínas ou o DNA as moléculas envolvidas na herança. Foi também com o modelo da dupla hélice que uma visão realista sobre os genes ganhou larga aceitação na comunidade científica. O gene passou a ser entendido como um segmento ininterrupto de DNA, com começo e fim bem definidos, que codificava um produto funcional, que podia ser um polipeptídio ou um RNA. Uma função única poderia ser atribuída a um gene – assim se pensava – como uma decorrência da função da proteína ou do RNA por ele codificado.

Não é difícil compreender por que essa visão realista gozou de tanta aceitação. Não era mais necessário ficar limitado a uma noção de que genes eram entidades sem base material específica, cuja variação estava correlacionada com fenótipos.  Agora, genes podiam ser entendidos como sequências de nucleotídeos bem definidas, regiões discretas do DNA. Havia ocorrido uma notável inversão da relação conceitual entre genótipos e fenótipos: em vez de genótipos serem inferidos de fenótipos, assumia-se agora que genótipos eram causas de fenótipos. Como esta inversão foi acompanhada de uma mudança de uma interpretação instrumental para uma interpretação realista dos genes, um problema muito importante apareceu para o conhecimento científico e, pela influência que o conceito de gene teve na sociedade, para os discursos sociais sobre genes. Trata-se do determinismo genético, uma crença exagerada no poder dos genes, a ideia de que genes únicos causam características fenotípicas, sem influência de fatores ambientais ou sociais.

Limites da visão determinista da relação gene-fenótipo

Uma visão determinista da relação gene-fenótipo não é compatível com a interpretação do desenvolvimento que se tornou dominante desde o século XIX, a epigênese. Os séculos XVIII e XIX foram marcados pela discussão entre esta interpretação e o preformacionismo. Para uma visão preformacionista, o organismo está formado desde sua origem, como uma espécie de miniatura da forma adulta, e o desenvolvimento é somente o crescimento, desdobramento e solidificação desta miniatura. Por sua vez, na epigênese, considera-se que o organismo adulto se origina gradualmente, mudando de forma ao longo do desenvolvimento.

A ideia de que genes determinam características, se entendida de forma realista, tem conotações preformacionistas que não são compatíveis com a visão do desenvolvimento como epigênese. A interpretação molecular do gene levou, assim, a uma tensão entre genética e biologia molecular, de um lado, e biologia do desenvolvimento, de outro, que teve grande importância nas últimas décadas do século XX.

Nestas últimas décadas, a visão do gene como unidade no DNA também foi desafiada por uma série de evidências contrárias, por exemplo, de que um segmento de DNA pode estar envolvido na síntese de muitas proteínas/RNAs (como ocorre na emenda alternativa de RNA), ou de que muitos segmentos de DNA podem participar da síntese de um único RNA ou proteína (como nos rearranjos de segmentos de DNA que dão origem à diversidade de anticorpos), ou de que o RNA mensageiro pode ser editado enzimaticamente, de tal maneira que sua sequência de nucleotídeos não tem correspondência com qualquer sequência no DNA. A visão do gene como um trecho de DNA bem delimitado segue sendo válida para alguns genes eucarióticos e a maioria dos genes procarióticos, mas na maioria dos genes de eucariotos a situação é muito mais complexa.

Além disso, em termos funcionais, ficou claro nas últimas décadas que não se pode compreender a função de um gene a não ser que ele seja inserido numa rede de interações genéticas, sendo seu produto inserido, por sua vez, numa rede de interações metabólicas subjacente à fisiologia celular e ao desenvolvimento. Assim, temos assistido nos últimos anos a uma reaproximação de nosso entendimento dos genes e do desenvolvimento, com o preformacionismo determinista sendo colocado em xeque.

No entanto, o determinismo genético segue forte na sociedade. Por quê? Considero que um dos fatores importantes para isso reside no modo como a genética tem sido ensinada. Lembre-se de quando estudou genética: tipicamente inicia-se com a genética clássica, na qual lidamos com o gene como determinante de fenótipos, mas – também tipicamente – sem se dizer em momento algum que estamos lidando com um modelo particular e com um gene visto de maneira instrumental, o que é fundamental para a validade da premissa do determinismo, que simplifica a relação entre genótipo e fenótipo (deixando de lado uma complexidade de que não necessitamos, por exemplo, para interpretar um heredograma). Mas à medida que se avança no estudo da genética, em algum momento o gene se torna molecular e passa a residir no DNA. Mas pouco da história nos é apresentado e as chances de se entender que estamos falando de outro modelo ao situar o gene no DNA são bastante limitadas. Cria-se assim um modelo híbrido, no qual a combinação do determinismo instrumental da genética clássica e da imagem realista do gene molecular favorece uma visão determinista do papel causal do gene no desenvolvimento do fenótipo, que passa a ser predominante ou até mesmo exclusivo.

Para tornar as coisas ainda mais complicadas, a mídia inunda cotidianamente a vida das pessoas com relatos de “genes para” uma ou outra característica. Contudo, nem a mídia nem o ensino de genética (seja na educação básica ou no ensino superior) costumam preparar as pessoas para que possam compreender a natureza populacional e instrumental da expressão “genes para”. O problema é que, se interpretada de modo realista e aplicada ao organismo individual, a afirmação de que um segmento de DNA é um “gene para” uma característica não se sustenta diante de nossa compreensão do desenvolvimento. Isso não significa que esta não seja uma concepção útil do gene. Ela cumpre papel importante na pesquisa genética, mas deve ser interpretada de modo apropriado, como uma explicação de uma parcela da variação fenotípica numa população em termos da variação genética. Quando nos referimos a genes dessa maneira, não estamos falando de genes moleculares envolvidos no desenvolvimento de características de um indivíduo. No entanto, genes moleculares e instrumentais são frequentemente confundidos, levando a visões deterministas genéticas que são encontradas até mesmo na literatura científica e inclusive quando se tratam de características multifatoriais, como agressividade ou inteligência.

As implicações sociais e políticas são imensas. Apoia-se, assim, uma falácia naturalista, a afirmação de que o que é natural (neste caso, geneticamente predeterminado) é inerentemente bom ou correto, reforçando-se um dos problemas centrais da compreensão pública da ciência na contemporaneidade, que Dorothy Nelkin e Susan Lindee chamam de “mística do DNA”. Desta naturalização construída a partir do determinismo genético, chega-se a uma naturalização de fenômenos sociais, como as desigualdades de acesso a oportunidades de educação, saúde e emprego. Os muitos usos políticos do determinismo genético já foram objeto de discussão pela comunidade científica, mas a larga presença do determinismo genético mostra a importância de seguir colocando-o em xeque.

Por fim, vale ter em conta que o estabelecimento de uma correlação significativa entre variação fenotípica e variação genética pode levar a hipóteses sobre relações causais entre genes e características. Mas não se deve, claro, tirar conclusões sobre causalidade a partir de correlações. Esta é uma falácia lógica bem conhecida. Para estabelecer causalidade, é preciso ir além de estudos de correlação, testando hipóteses funcionais sobre a contribuição de regiões genômicas para o desenvolvimento de fenótipo. Mas neste caso não estamos mais lidando com genes instrumentais, nos quais podemos simplificar a relação genótipo-fenótipo. Ao contrário, estamos lidando com genes moleculares, com relações complexas de interações com outros genes, com fenômenos epigenéticos, com fatores ambientais, cujos produtos – RNAs e proteínas – estão associados a funções fisiológicas e ao desenvolvimento de características apenas quando inseridos em complexas redes de interações celulares, tissulares, orgânicas. Neste caso, nenhum preformacionismo ou determinismo pode ser assumido.

Devemos sempre ensinar qualquer ciência, a exemplo da genética, dando atenção aos modelos dos quais estamos falando, de maneira informada histórica e filosoficamente. A prevalência do determinismo genético na sociedade é um sinal notável de como as coisas podem dar muito errado na educação cientifica quando não se têm em conta as dimensões históricas e filosóficas, em particular, quando os modelos se tornam invisíveis nos currículos, nos livros didáticos e nas salas de aula de ciências.

 

Charbel N. El-Hani (Instituto de Biologia/UFBA)

 

PARA SABER MAIS:

Dar-Nimrod I., & Heine S.J. (2011). Genetic Essentialism: On the Deceptive Determinism of DNA. Psychological Bulletin, 137(5), 800-818.

El-Hani, C. N. (2007). Between the cross and the sword: the crisis of the gene concept. Genetics and Molecular Biology, 30, 297-307.

Falk, R. (1986). What is a gene? Studies in the History and Philosophy of Science, 17, 133-173.

Gericke, N. M. & Hagberg, M. (2007). Definition of historical models of gene function and their relation to students’ understandings of Genetics. Science & Education, 16, 849-881.

Gericke, N. M., Hagberg, M., & Jorde, D. (2013) Upper secondary students’ understanding of the use of multiple models in biology textbooks—The importance of conceptual variation and incommensurability. Research in Science Education, 43(2): 755-780.

Gericke, N., Hagberg, M., Santos, V. C., Joaquim, L. M. & El-Hani, C. N. (2014). Conceptual variation or Incoherence? Textbook discourse on genes in six countries. Science & Education, 23, 381-416.

Nelkin, D. & Lindee, S.M. (2004). The DNA mystique: The gene as a cultural icon. 2nd ed. New York, NY: Freeman.

Orgogozo, V., Peluffo, A. E. & Morizot, B. (2016). The “Mendelian gene” and the “molecular gene”: two relevant concepts of genetic units. Current Topics in Developmental Biology, 119, 1-26.

Ilustração de John S. Dykes.